Генетически обусловленные факторы риска в спорте. Спортивная медицина

Профессиональный спорт в нашей стране постепенно переходит на коммерческие рельсы. Возможно, в недалеком будущем спортивные клубы, став полноправными субъектами рыночной экономики, обратят свое внимание на механизмы привлечения капитала, которые предлагает фондовый рынок. Однако для успешного размещения на первичном рынке капитала данным эмитентам необходимо уметь выявлять и оценивать риски, присущие их деятельности, а также грамотно ими управлять. Вданной статье рассмотрены специфические риски, с которыми сталкиваются субъекты профессионального спорта, а также предложены мероприятия по управлению ими. Помимо этого рассмотрен и проанализирован страховой компонент подобного рода деятельности с определением набора страховых тарифов для конкретного страхового случая и спортивного клуба. Статья будет интересна студентам, аспирантам и всем интересующимся управлением и финансированием спортивной деятельности.

спортивный клуб

риск-менеджмент

страхование

спортивное страхование

1. Литвишко О.В. Правовые основы финансирования профессионального спорта в России// Наука и практика. – 2015. – №2 (18).

2. Мягкова Ю.Ю. Управление инновационными рисками и их страхование// Интеллект. Инновации. Инвестиции. – 2010. – №4.

3. Орлов А.В. Спорт. Кризис. Государство: (Управление. Бюджетирование. Риски. Антикризисный аспект)/ А.В. Бабаков, Е.В. Бохон, А. В. Орлов. – М.: ИНЭК, 2009.

4. Титов В.А., Вейнберг Р.Р., Литвишко О.В. Инвестиционные характеристики акций профессиональных спортивных клубов// Фундаментальные исследования. – 2015. – №7–2. – C. 428–432.

5. Титов В.А., Перегудов Ю.Ю. Графический метод анализа динамики структуры инвестиций в федеральные округа РФ по видам экономической деятельности// Транспортное дело России. – 2009. – №6. – C. 15–18.

6. Сайт компании «Ингосстрах» [Электронный ресурс], https://www.ingos.ru.

7. Сайт компании «Макс» [Электронный ресурс], http://www.makc.ru.

Отечественный спорт в настоящий момент находится в процессе перехода на рыночные отношения. Усиливающаяся тенденция коммерциализации и профессионализации, с одной стороны, а также дефицит бюджетных средств - с другой, свидетельствуют, что спорт должен самостоятельно извлекать прибыль из имеющихся в его распоряжении ресурсов и научиться использовать существующие рыночные механизмы привлечения капитала. Этот шаг позволит сделать профессиональный спорт независимым от факторов и рисков, связанных со схемами бюджетного финансирования, распространенными в России. Впоисках новых источников финансирования своей деятельности наши спортивные клубы в ближайшем будущем могут обратить внимание на возможности фондового рынка по мобилизации временно свободных денежных средств, что приведет к появлению на российском рынке инструмента со специфическими инвестиционными характеристиками . Это вытекает из особенностей спортивной деятельности, ведь профессиональный спорт является высоко рисковым бизнесом. Однако стоит понимать, что российские клубы смогут заинтересовать профессиональных инвесторов только после того, как научатся грамотно управлять рисками, присущими своей деятельности.

Наряду с общими рисками для спортивной деятельности характерны и спе-цифические риски, которые предлагается разделить на три группы (табл.1).

На финансовый результат профессионального клуба влияют прямо или косвенно спортивные достижения команды, но исход отдельного матча или всего турнира зависит от многих факторов, которые поддаются лишь ограниченному контролю со стороны руководства клуба. Ктому же риск не существует сам по себе, зачастую вызывая цепную реакцию, которая в конечном итоге может привести к банкротству клуба в целом .

Таблица 1

Специфические риски профессионального спорта

Риск, связанный с изменением физического и психологического состояния игрока. Так как большинство видов спорта являются контактными и требуют от спортсмена работы на предельном уровне возможностей, клубы могут потерять игрока из-за серьезных травм, смерти или дисциплинарных наказаний, в том числе связанных с применением допинга. Ситуация тем сложнее, если выбывший игрок является капитаном команды, ее формальным или неформальным лидером как на спортивной площадке, так и за ее пределами. Помимо спортивных трудностей это может привести к резкому снижению рыночной стоимости спортсмена и скажется на существенном сокращении активов клуба.

Не менее важным видом риска в профессиональном спорте является низкий уровень мастерства игрока. Особенно сложна ситуация с молодыми спортсменами, оценить уровень мастерства которых представляется возможным лишь по видеозаписям, сделанным агентами, работающими на рынке молодых футболистов. Еще один немаловажный фактор риска - адаптация игрока к новому клубу, команде, тренерскому составу. Это связано с тем, что в одной команде собираются представители различных стран и самых разных стилей игры, складывается определенная атмосфера внутри коллектива, появляются свои лидеры. Существует риск того, что дорогостоящий футболист не сможет адаптироваться в новом коллективе, к новому для себя стилю игры и другому менталитету страны. На покупку новых игроков большие клубы тратят несколько десятков миллионов евро, что составляет до 20 % от их годовых доходов. Таких рисков больше нет ни в одном виде бизнеса. Даже у венчурных фондов на один проект не приходится такая большая доля от общего портфеля инвестиций, как у футбольных клубов на покупку спортсменов .

Следующий вид специфического риска в профессиональном спорте - это непрофессионализм тренерского состава, неблагоприятное влияние человеческих качеств. Большинство тренерских неудач случаются не из-за неправильно выбранной тактической схемы или неправильно определенного состава, а по причине того, что тренер не провел достаточную психологическую работу с игроками, не создал в коллективе атмосферу «команды», единства и сплоченности.

Риск, связанный с возможными судейскими ошибками. Современная динамика спортивного матча, значительное количество технико-тактических действий игроков, постоянно изменяющаяся ситуация, активное перемещение участвующих лиц (включая арбитра и его помощников) нередко приводят к непростым моментам, решение по которым судья не может или затрудняется принять, а порой совершает и ошибочное действие. Серьезная ошибка судьи может существенно повлиять на итог игры и всего турнира.

Риск, связанный со снижением популярности спортивных мероприятий. Большая часть доходов клуба прямо или косвенно связана с популярностью спорта в целом и команды в частности. Падение популярности из-за отсутствия интереса к национальным и европейским соревнованиям, а также конкуренция со стороны других видов спорта способны оказать негативное воздействие на доходы клуба. Впоследние годы в Европе стала заметна тенденция резкого разделения спортивных команд практически во всех видах спорта на богатых и бедных. Команды-миллионеры создают лучшие условия для своих спортсменов, заключают с ними многомиллионные контракты, покупают самых одаренных молодых игроков. Таким образом, во многих чемпионатах практически не существует спортивной интриги из-за явного лидера и заведомых аутсайдеров, а итог отдельного матча или вообще чемпионата в целом можно заранее предвидеть с большой долей вероятности. Коммерческий успех каждой команды в значительной степени зависит от успехов других команд, входящих в лигу. Взаимосвязь коммерческого успеха клубов, составляющих лигу, и важность сбалансированности команд - фундаментальные особенности, отличающие профессиональный спорт от обычного бизнеса.

Риски, связанные с завышенными требованиями агентов по контракту. Вместе с повышением коммерциализации и профессионализации спорта, а также с ростом доходов клубов растет и заработная плата спортсменов, так за последние 30лет средняя выручка футболиста АПЛ увеличилась примерно в 154раза (с £ 220 до £ 33868 в неделю), чего нет ни в одной другой отрасли экономики. Внастоящий момент затраты на рабочую силу составляют в среднем 64 % от всех расходов европейских футбольных клубов.

Риск потери доходов от спонсорских и рекламных контрактов. Ведущие европейские футбольные клубы получают более 20млневро в год от спонсорства и рекламы. Контракты подписываются на определенный период времени, и есть риск того, что в силу ряда причин они могут быть пересмотрены, досрочно прекращены или не возобновлены по их истечении. Во многих контрактах большая часть доходов зависит от спортивных достижений клуба, которые, естественно, не могут быть точно спрогнозированы. Известны случаи, когда широкое освещение в СМИ личной жизни звезд спорта привело к непредвиденным репутационным рискам. ВАвстралии инциденты с участием игроков различных команд, вызванные их неподобающим поведением, нанесло ущерб бренду клуба и вцелом виду спорта, что привело к решению спонсоров расторгнуть или отказаться от продления спонсорских контрактов.

Риск потери доходов от продажи прав на теле-радиотрансляцию матчей. Всвязи с возможным изменением экономической, конкурентной, политической среды, а также общей стратегии деятельности СМИ, наряду со зрительским интересом, а также спортивным результатом (невыход команды в международные соревнования или вылет на ранних стадиях турнира, проводящегося по кубковой системе) и многими другими факторами, доходы от данного источника могут уменьшиться. Спад в рекламной отрасли ускорил уже начавшийся переход к более широкому использованию платного абонентского телевидения. Рост числа трансляций на платном телевидении способствует развитию конкуренции и повышению стоимости прав на трансляции спортивных соревнований, поскольку увеличение прибыли вещательных компаний, работающих по абонентским договорам, позволяет им приобретать больше новых прав на трансляцию спортивных соревнований и получать конкурентные преимущества перед традиционными сетями бесплатного вещания. Сегодня во Франции 97 % спортивных передач идут на платных каналах и только 3 % - на бесплатных.

Риски, связанные с условиями использования домашнего стадиона. Соревнования с участием команды посещает большое количество зрителей на протяжении всего сезона. Врезультате клуб подвергается риску возникновения различных инцидентов на территории стадиона: проявление расизма, хулиганства или террористического акта. Допущение таких инцидентов может оказать серьезное влияние на финансово-хозяйственную деятельность клуба: снижение посещаемости матчей, применение к клубу дисциплинарных мер в виде проведения матчей без зрителей или на нейтральном поле, а также штрафных и иных санкций, в том числе присуждение команде технического поражения. Дополнительным риском для клубов является то, что лишь 19 % европейских клубов напрямую владеют своими стадионами, остальная часть использует арену для проведения домашних матчей на лизинговых или арендных условиях у государства или частных организаций.

Риски, связанные с изменениями в законодательстве и правилах, регулирующих деятельность клубов. В2010году разработаны новые «Правила УЕФА по лицензированию клубов», которые появились в связи с внедрением в мае 2010года правил финансового «fair play», которые разработаны с целью ограничения роста расходов на персонал клуба. Эти правила регулируют права, обязанности и ответственность организаций, участвующих в турнирах под эгидой УЕФА. Ежегодно клубы, прошедшие в данные турниры по спортивным показателям, не имеют возможности участвовать в них из-за того, что получили отказ в получении лицензии. Упустив возможность участвовать в турнирах, клубы теряют огромные источники доходов.

Вероятность наступления последствий, описанных в формулировках рисков, присущих деятельности спортивных клубов, а также потенциальная угроза, представляющая собой меру серьезности негативных последствий, уровень убытков или оценку потенциальных возможностей, связанных с риском, может существенно меняться в зависимости от страны, вида спорта и статуса клуба (малый, средний, крупный). Определено, что не все выделенные специфические риски являются страховыми рисками.

Страховому риску присущи общие характеристики категории риска и специфические элементы, обусловленные механизмом страховой защиты. Основополагающим критерием будет являться четкое определение страхового риска в договоре страхования спортивных рисков .

На сегодняшний день страхованию подлежат риски личного и имущественного характера, а именно :

1)в рамках личного страхования объектом страхования выступают имущественные интересы, связанные с жизнью и здоровьем спортсмена (смерть, временная и постоянная нетрудоспособность вследствие несчастного случая или травмы, болезнь);

2)в рамках имущественного страхования объектом выступают имущественные интересы, связанные с владением, пользованием и распоряжением движимым и недвижимым имуществом (повреждение или утрата), риском неполучения доходов, возникновения непредвиденных расходов, а также связанные с причинением вреда жизни и здоровью, имуществу третьих лиц.

Наиболее востребованном видом стра-хования является страхование от несчастных случаев и болезней, а также использование обязательного медицинского стра-хования в поездках по России или же страхования выезжающих за рубеж, если оно затребовано при получении визы при въезде в другую страну. Рассмотрим более подробнее организацию страхования от несчастных случаев и болезней (табл.2).

Таблица 2

Продукты страховых организаций для спортсменов

Страхование проводится по одному из следующихвариантов: страховое покрытие в период проведения тренировок и соревнований или круглосуточное страховое покрытие, включая тренировки и соревнования. Как видно из таблицы, страховым случаем являются травма, инвалидность или смерть в результате несчастного случая.

Страховая сумма по выбору страхователя (застрахованного лица) колеблется от 30000,00 до 1500000,00руб. Страховой тариф составляет от 0,2 до 8 % в зависимости от выбранной страховой суммы и зависит от вида спорта, срока страхования, а также количества застрахованных лиц.

Для сравнения рассмотрим предложения по страхованию крупной британской страховой организации. Помимо вышеназванных рисков организация предлагает страхователям следующие страховые программы : страхование гражданской ответственности спортивной федерации - в покрытие включаются риски причинения вреда жизни, здоровью, имуществу третьих лиц, ошибки и упущения директоров и должностных лиц национального и международного уровня; страхование непредвиденных медицинских расходов покрывает расходы, которые понесут регулирующие органы или организаторы мероприятий от имени спортсменов, если не хватит лимитов, предусмотренных страхованием выезжающих за рубеж; страхование имущества покрывает «все риски», связанные со специальным оборудованием, например системами озвучивания или записи; страхование стадионов предусматривает покрытие всех имущественных рисков и рисков недополучения доходов от использования стадионов, офисов, учебных полигонов и др.; страхование директоров и сотрудников защищает отдельных директоров и должностных лиц клубов от взыскания убытков в рамках гражданского судопроизводства и судебных расходов; страхование на случай отмены мероприятия защищает организаторов и правообладателей от финансовых потерь, связанных с их отменой, отсрочкой, сокращением, отказом, перемещением; страхование ответственности организаторов предполагает покрытие риска гражданской ответственности для организаторов спортивных мероприятий; страхование контрактных бонусов подразумевает денежный приз или поощрительную премию для спортивной команды или спортсмена после достижения определенного результата; страхование от похищения и/или выкупа защищает от риска похищения с целью выкупа, вымогательства, противоправного удерживания лица и ограбления; страхование от прерывания вещания предусмотрено для защиты вещателей, правообладателей или организаторов, чьи контракты включают их ответственность за потерю прибыли из-за выхода из строя средств телевизионного вещания; страхование гражданской ответственности вещателей покрывает ответственность за финансовые потери, вызванные ошибочными действиями или бездействием в связи с трансляцией крупного спортивного события, например Олимпийских игр.

Перечень рисков, которые могут быть приняты на страхование, намного шире, чем тот, который предлагают отечественные страховщики. Также особый интерес вызывает такой вид, как страхование контрактных бонусов, так как их величина может доходить до нескольких миллионов, если говорить о выплате всей команде. Это говорит в первую очередь о широкой страховой емкости зарубежных страховщиков и их возможностях по оценке таких специфических рисков. Действительно, страховые суммы варьируются от £ 10000 до £ 5000 000, но вовсе не ограничиваются данными цифрами и по желанию страхователя могут быть увеличены.

В настоящее время потребность в спортивном страховании на российском рынке подтверждается недостаточным методическим обеспечением страховых организаций комплексными программами страхования спортивных рисков, отвечающими запросам потенциальных страхователей, отсутствием методик объективной оценки страховой стоимости объектов спортивной деятельности .

Таким образом, предложена классификация рисков, свойственных коммерческому спорту, которая включает два их типа: общие (финансовый риск, риск дефолта контрагента и другие) и специфические риски, последние можно разделить на три группы: риски, связанные с личностью игрока, тренера, судьи, стоимостные и регулятивные риски. Специфические риски определяют спортивную результативность деятельности клуба и, как следствие, размер его дохода и эффективность инвестирования в профессиональный спорт.

Важным направлением в рамках управления рисками является осуществление профессиональными клубами стратегии, основанной на диверсифицированной модели ведения бизнеса, когда происходит объединение в составе сферы коммерческого спорта зрелищных (спортивных) мероприятий и сопутствующих им товаров и услуг. За счет этого клубы генерируют более стабильный доход, что связано с осуществлением деятельности, которая в меньшей степени подвержена влиянию рисков, присущих спортивной практике. Повышение эффективности деятельности происходит в результате слияния отдельных частей в единую систему и имеет место благодаря ведению бизнеса под брендом популярного спортивного клуба.

Библиографическая ссылка

Существуют гены, улучшающие результаты аэробных упражнений и влияющие на мышечную силу, во время тренировок, на размер и форму вашего тела. Чтобы понять, как именно гены влияют на ваши спортивные достижения, обратимся к профессору Мэрилендского университета Стивену Роту (Stephen Roth).

Когда важны гены

На что гены влияют больше - на физическую или психологическую выносливость? Стивен Рот считает, что ДНК важна для обоих процессов. Кроме того, стоит поставить вопрос по-другому: велико ли различие между вами и другими людьми и зависит ли оно от генов? Идея, которая лежит в основе этого, называется наследственностью.

Оценка наследственности всегда немного груба, потому что основывается на результатах исследования конкретной группы населения. Если в сферу интересов учёных входят только люди, которые ведут сидячий образ жизни и занимаются кардиоупражнениями, то разница в результатах зависит в основном от ДНК. Если же включить в фокус-группу профессиональных атлетов, то гены играют меньшую роль - всего лишь 50%.

Вот почему вам не нужно расстраиваться, если обнаружите «плохие» гены в своём роду. Некоторые характеристики тела действительно передаются из поколения в поколение, но даже это можно изменить.

Например, ожирение передаётся в 70% случаев, то есть гены в этом вопросе играют большую роль. Но все мы знаем, что правильная и активные тренировки сделают своё благородное дело.

Вот некоторые данные о наследовании спортивных способностей. Чем выше процентное значение, тем больше вы можете обвинять гены в собственных неудачах.

• Аэробные упражнения - 40–50%.
• Силовые упражнения - 50–60%.
• Выносливость - 45%.
• Высокий рост - 80%.
• Способности к спорту как таковому - 66%.

Способности к тренировкам тоже важны и тоже обуславливаются генами. К примеру, если вы и ваш приятель решили следовать одной , вероятно, что один из вас будет сильнее другого к концу серии занятий.

Есть ещё один фактор, более сложный для понимания, однако дающий всем нам надежду на лучшее. Способность к спорту - штука многокомпонентная. Возможно, вы не можете бегать так же быстро, как ваши товарищи по футбольной команде, зато обладаете невероятным зрением и сильным ударом. Или, может, вам тяжело заниматься силовыми нагрузками, но у вас длинные ноги, которые делают вас крутым бегуном.

Не сдавайтесь в любом случае. Даже если обнаружили у себя парочку «слабых» генов.

Насколько важны гены

Большинство из нас не пытается Усэйна Болта (Usain Bolt) , поэтому для них гены имеют меньшее значение, чем для профессиональных атлетов.

Мы имеем в виду, что обычным людям проще, ведь планка не настолько высока. Большинство из нас хочет не пробежать марафон первым, а просто дойти до финиша. Ведь каждый может тренироваться с такой целью. Или мы хотим победить команду противника в очередном футбольном (баскетбольном, хоккейном, квиддичном) матче, но не выйти на первое место в профессиональной лиге. Тем, кто занимается спортом в свободное время, очередное достижение приносит удовольствие, желание достичь большего и разработать эффективную стратегию дальнейших действий.

Генетическое преимущество одной способности над другой невероятно мало. Но эта крошечная деталь отделяет золотого призёра Олимпийских игр от диванного болельщика, просматривающего все матчи дома.

Почему нет простого генетического теста

Генетика - сложная наука. Из 20 000 человеческих генов, как указывает Стивен Рот, лишь сотни были изучены и только несколько десятков исследованы с точки зрения их влияния на результаты тренировок.

Исследование 2009 года свидетельствует: можно предсказать рост человека, если измерить рост его родителей и исследовать 54 гена высоты.

Существуют генетические тесты, которые призваны оценить способности человека к спорту, однако их информативность ставится под сомнение. Можно выявить, к примеру, ген под названием ACE. Некоторые его версии ассоциируются с талантом к аэробным упражнениям и выносливостью спортсменов.

Но полученные данные о генах применить на практике нельзя. Стивен Рот говорит, что ни один из этих тестов не может считаться объективным. Возможно, он покажет 1–2% существующего положения дел.

На основе таких генетических тестов вам могут посоветовать конкретные виды спорта, но наука - это не то, на что нужно полагаться в своём выборе.

Стивен Рот также считает, что проводить подобные генетические тесты для детей нельзя. Их результаты говорят очень мало о таланте , зато родители могут взять их на вооружение и заставлять своё чадо метаться из секции в секцию, настаивать на достижении невероятно высоких результатов. Делать это, основываясь на анализе нескольких генов, глупо.

Как узнать, к чему есть способности

Итак, тесты нам не помогут. Как же определить, к какому виду спорта вы имеете склонность?

Лучше (и проще) посмотреть на свою семью и собственный опыт.

Например, если ваши родители достигали впечатляющих результатов в беге или , вам тоже стоит попробовать эти виды спорта.

Или же, допустим, вы несколько лет тренируетесь, чтобы пробежать марафон. Но длинные дистанции вам даются настолько плохо, что вы до сих пор не смогли достичь поставленной цели. Зато на коротких вы чувствуете себя как рыба в воде. Измените расписание, займитесь тем, к чему у вас есть способности. Но не спешите обвинять гены во всех своих бедах. Возможно, вам стоит тренироваться немного упорнее.

Избегайте выгорания, не переусердствуйте со спортом. Такое часто случается с профессиональными спортсменами.

Каковы бы ни были ваши гены, вы всегда можете подобрать что-то для себя и заниматься спортом успешно.

Генетический риск

ля того, кто хотел бы обрисовать по крайней мере большинство факторов риска здоровья, наверное, не хватило бы и монографических изданий,— столь эти факторы многообразны и многолики. Практически к ним относится все, что окружает человека и что составляет его внутреннюю среду, если воспринимается организмом в необычном количестве, в непривычном виде, не в том порядке, какой соответствует стереотипу функций.

И все же в этом океане воздействий мы выделяем наиболее весомые, заметные, наиболее часто встречающиеся или специфичные для тех или иных конкретных патологических реакций, состояний и называем именно их факторами риска. Правда, как отмечено, подобное вычленение искусственно, ибо в жизни нет отдельно взятых влияний и подчас их очень трудно дифференцировать. Тем не менее чрезвычайно важно, найти ведущее звено в цепи явлений, поскольку без этого невозможно строить эффективную профилактику и патогенетическое (основанное на знании механизма заболеваний) лечение.

Мы пытались обратить внимание на такие факторы риска, как загрязнение среды обитания, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное витадце, психоэмоциональные напряжения. Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обусловливающие его развитие, регулирующие его жизнедеятельность, и не случайно все большее значение приобретает изучение наследственности с помощью генетики и других наук. Поэтому, сказав о внешних причинах, нельзя промолчать о внутренних, хотя пока мало публикаций, авторы которых писали бы о генетическом риске для здоровья. Вероятно, дело в том, что генетика , не говоря уж о медицинской генетике ,— совсем молодая отрасль знания. Но наверняка правы те, кто поднимает вопрос о генетических факторах риска наряду с прочими, ставшими привычными и даже традиционными, среди пих — академик Н. П. Бочков, который на Всесоюзном семинаре «Сердечно-сосудистые заболевания — социальная проблема современности» подчеркнул, что семейная отягощенность такой же фактор риска по отношению к этим болезням, как артериальная гипертензия, ожирение и др.

Продолжаем рассуждать. Почему же (кроме того, что генетика человека молодая наука) редко упоминают о наследственных, генетических факторах риска? Очевидно еще и потому, что, согласно современным воззрениям, любой внешний или внутренний агент, если он как-то затрагивает генетическую основу, так сказать, генетическую инфраструктуру — генофонд организма, вызывает или усиливает патологические процессы, может рассматриваться в качестве фактора риска. Мы только что напомнили о громадном разнообразии внешних и внутренних воздействий. И если они имеют прямое или косвенное отношение к генофонду (а специалисты уверяют, что это возможно), то генетические факторы риска превращаются вообще в факторы риска, имя которым — легион. Любой из них становится одновременно и генетическим. Теряется наследственная специфика. Тогда зачем брать отдельно некие генетические факторы?

Такого рода заключения вроде бы правомерны на фоне достижений генетики, ее основополагающих постулатов, в том числе того, который гласит: «Один ген (единица наследственности) —один фермент». То есть генами контролируются все биохимические реакции. Отсюда нетрудно представить, что гены имеют непосредственное отношение ко всему, происходящему в организме и с организмом. Они содержатся в каждой клетке, а количество клеток — необозримо: предполагают, что к моменту рождения у ребенка 200 миллиардов клеток. Итак, если ферментативные реакции как звенья обменных процессов осуществляются под контролем генов, если — основа жизнедеятельности — и самые разнообразные внешние и внутренние воздействия прямо или косвенно влияют па гены, то, действительно, о каких конкретных генетических факторах риска можно говорить?

Однако наука по мере познания структуры генов, их свойств, взаимосвязей все более утверждается в наследственном характере многих заболеваний и пороков развития, указывает на обстоятельства формирования патогенных (вызывающих аномалии) генов, следовательно, с полным правом ставит вопрос о генетической природе ряда болезней и расстройств. Важнейшая предпосылка тому: не всякий фактор внешней или внутренней среды организма и далеко не всегда приводит к таким изменениям в генах и хромосомах — в аппарате наследственности, — которые становятся непосредственной, прямой или опосредованной, косвенной причиной заболеваний; не всякий генофонд при общей эволюции или во время индивидуальной жизни организма получает патогенные гены.

В чем же заключается генетический риск?

Сначала разберемся в терминологии. Не надо смешивать наследованное предрасположение, врожденные семейные болезни, отягощенную наследственность и т. п.— вти понятия вовсе не равнозначны. Возьмем врожденные заболевания. Они как патологический груз достаются ребенку уже при рождении. Но не у всех наследственная природа — многие, считая и так называемые семейные болезни, не связаны с «поломкой» аппарата наследственности, а зависят от нарушений внутриутробного развития, воздействия различных токсинов и т. д. Собственно наследственные заболевания — те, которые обусловлены изменениями в генах и хромосомах, служащими причинным, этиологическим фактором. Если же изменения в генах и хромосомах, не будучи причиной болезни, все же влияют на ее патогенез (механизм), то правильнее говорить о наследственном предрасположении. В таких случаях «запускают механизм» чаще всего уже знакомые нам внешние факторы риска — курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.

Уже из этой рубрикации видно, какое множество болезней имеет наследственную природу или предрасположенность. Никто не знает их точного числа, тем более что с каждым годом по мере успехов генетики человека обнаруживаются все новые наследственные расстройства. Не случайно в справочнике говорится о 1000 наследственных синдромов— , эндокринной, нервной, нерваомышечной систем, крови, опорно-двигательного аппарата, кожи, волос, слизистых оболочек, органов пищеварения, сердца и сосудов, дыхательной системы, почек и мочевыводящих путей, глаз, уха, горла, носа, а также о врожденных пороках развития и др. В последующем к общему количеству прибавилось еще несколько сотен, и сейчас говорят, о почте трех тысячах наследственных болезней. Это много, если вспомнить, что современная номенклатура включает 10 тысяч нозологических форм —единиц заболеваний. Столь обширное семейство» наследственных болезней, составляющее первую и частично вторую группы, следствие уже названных нами генных и хромосомных поражений.

Напомним, что хромосомы — структурные элементы ядра клетки, в которых в линейном порядке расположены гены. Для каждого живого организма строго установлено свое число хромосом; у человека в соматических (образующих ткани) клетках содержится 23 пары или 46 хромосом. При этом 22 пары совершенно одинаковы у мужчин и женщин, а 23-я пара — отличается, что и определяет пол. Половые же клетки (гаметы) обладают половинным набором хромосом, и при оплодотворении, когда сливаются женская и мужская гаметы, целостность его восстанавливается. Сравнительно недавно, в 50-х годах, удалось установить, что вещество хромосом вместе с белками гистонами составляют скрученные в виде двух спиралей молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — носителя генетической информации; ее отдельные участки соответствуют определенным генам, первичным единицам наследственности. От них не зависят впрямую, как думали раньше, те или иные специфические особенности индивидуума, но они контролируют ферменты, звенья биохимических процессов, посредством которых осуществляется передача признаков.

Мы упоминали, что совокупность генов (генотип), получаемая от родителей и в конечном итоге обусловливающая биологический «облик» организма,— величина весьма устойчивая, консервативная, сложившаяся в результате эволюции, заключающая в себе как нормальные, здоровые, так и патологические изменения генов — мутации. Кроме того, мутации могут произойти на протяжении индивидуальной жизни. Все это сразу или со временем, прямо или косвенно сказывается на состоянии здоровья, представляет собой, таким образом, генетический риск.

Генетика человека, медицинская генетика, накопив багаж знаний, подошла к тому, что стало возможным выявлять факторы риска и даже, так сказать, их технологию, условия и механизмы возникновения наследственных болезней. Здесь прежде всего важно обнаружить первичный продукт мутаций генов — изменения в ферментах, которые ими контролируются. С каждым годом расшифровывается все больше таких превращений, приводящих к болезням или синдромам заболеваний. Например, с дефектами обмена гликогена связаны болезнь До того, пока не были найдены конкретные генетические факторы, природа многих врожденных страданий казалась непонятной, загадочной, трактовалась неверное Каких только предположений не высказывалось по поводу болезни, описанной английским врачом Дауном еще в 1886 году! Дети появляются на свет с косым разрезом глаз, уплощенной переносицей, большим языком и пр., отличаются умственной отсталостью. Истина открылась почти через 100 лет, в 1959 году, когда у больных обнаружила лишнюю, 47-ю хромосому. С тех пор были определены и многие другие хромосомные заболевания. Или пример иного рода. Фенилкетонурия, описанная норвежским врачом Феллингом в 1934 году, сопровождается судорогами, депигментацией кожи и прочими признаками, вызывает умственную и физическую отсталость своих жертв. В чем тут дело? Вследствие генной мутации «пропадает» фермент фенилалашгагидроксилаза, что сказывается на обмене весьма важной для организма аминокислоты фенилаланина и зависящих от нее веществ. Фенилкетопурия — типичное генное заболевание из числа ферментоиатий (патологических изменений ферментов). Сегодня их известно несколько сотен.

Невропатологи, терапевты , хирурги изучают самые разные наследственные болезни, которым посвящаются целые монографии и руководства. В недавно вышедшей книге Д. В. Калининой и Е. И. Гусева уделено внимание поражениям нервной системы и соединительной ткани «попине» нарушений обмена липидов, аминокислот, гликозамингликапов и др., контролируемых генами. Такие болезни носят обычно системный характер, отличаются многообразием симптомов — полиморфизмом клинической картины, трудно прослеживаются у родственников, ибо могут быть благополучные «перескоки» у поколений. Отклонение от нормы, например, липидного обмена, так называемого ферментативного блока, вызывает скопление липидов внутриклеточно, что ломает структуру нервной ткани, «закупоривает» проводящие пути нервной системы и т. п. Все это сказывается не только на соматических функциях, но и на психической деятельности.

В описываемой группе наследственных заболеваний — мукополидозах и при мукополисахаридозах из-за генных мутаций происходит «накопление определенных веществ как в соединительной ткани, так и в мозге»1. Наследственные нарушения обмена аминокислот также характеризуются «резким увеличением содержания аминокислоты в крови и моче»2.

Не приводя далее выдержки из этой книги, посвященной обширному классу наследственных болезней, подчеркнем: в каждом случае исследователи отыскивают связь между изменениями в генах или хромосомах со строго специфическими ферментативными, обменными нарушениями, что влечет за собой дисбаланс веществ, обеспечивающих нормальные функции органов и тканей, избыток различных метаболитов.

Аналогичная картина наблюдается и при других заболеваниях, ставших предметом специальных изысканий и публикаций. К примеру, в монографии, где речь идет о наследственных синдромах множественных врожденных пороков развития, отмечается, что в их основе лежит «хромосомная патология (определяемые методом световой микроскопии нарушения числа или строения хромосом), генные мутации, действие на внутриутробный плод неблагоприятных факторов внешней среды (тератогенов)». Результат — деформация рук, ног, черепа, лица, аномалия во внутренних органах, психическое недоразвитие вплоть до олигофрении и т. п. Пороки развития — не столь редкое явление. По данным этой монографии, они диагностируются у 2, 5 процента новорожденных.

Мы упоминали, что сейчас известно примерно 3 тысячи наследственных заболеваний и синдромов, их число увеличивается по мере развития медицинской генетики. Теоретически, если учесть всю сумму генов у человека, правомерно предположить, что с каждым из них может произойти мутация, которая обусловит те или иные патологические последствия. Но на практике таких масштабов нет и, наверное, никогда не будет, ибо хромосомы и гены редко подвергаются изменениям, наследственный аппарат чрезвычайно консервативен. По материалам ВОЗ, наследственным болезням и порокам развития подвержены примерно 4 процента детей, причем какая-то часть проявляется и прогрессирует потом, после рождения. Считающиеся сравнительно распространенными болезнь Дауна и фенилкетонурия встречаются не чаще, чем один случай на тысячу и на 5—10 тысяч новорожденных. Однако обольщаться этими на вид скромными цифрами нельзя, так как опасность генных мутаций возросла в силу факторов риска, о которых говорилось выше.

Фундаментальное значение для генетики имело доказательство изменчивости генов, датируемое 30-ми годами текущего столетия. С той поры начали тщательно изучать

I физические, химические, биологические и прочие воздействия, способные вызвать мутации, постепенно проникая в секреты наследственности, снимая с нее покров таинственности, недосягаемости. Оказалось, что мутации провоцируются проникающей радиацией, химическими веществами (в частности, широко применяемыми в сельском хозяйстве пестицидами, фунгицидами, гербицидами), вирусными атаками и т. д. Сделалось возможным «управлять» генами, на повестку дня встал вопрос о генетической инженерии. Более того, конкретизировалась проблема факторов риска наследственных заболеваний, по существу, принципиально не отличающийся от проблемы факторов риска ненаследственных заболеваний: там и тут надо искать агентов, первоначально повинных в возникновении патологических процессов. Стало ясным, что и генетические болезни, в конечном счете, зависят от внешне-средовых воздействий, которые обычно реализуются не сразу, а через цепочку поколений, складывающийся генотип. Между тем обнаружить эту цепочку, выявить патогенные ее звенья несравненно труднее, чем при непосредственной реакции организма на факторы риска — при реакции фенотипа, то есть изменениях, которые наступают при индивидуальной жизни. Но если это так, то «причина причин» всех заболеваний, и наследственных, и ненаследственных, кроется в конкретных влияниях внешней и внутренней среды, а точнее — лишь внешней среды, поскольку внутреннее есть преобразованное внешнее, производное от него, как и весь человеческий организм — часть окружающего мира, природы. (Здесь мы не касаемся социальной сущности человека.) Здоровая жизнь — это процесс приспособления; те или иные нарушения адаптации — болезнь. При наследственных заболеваниях эквиваленты нарушений адаптации, если они «отпечатаны» в генах, закрепляются в генотипе и обнаруживаются либо сразу после рождения, либо на протяжении жизни индивидуума. Это упрощенная схема. На самом деле все, по-видимому, гораздо сложнее. Но мы хотели бы с помощью такой схемы подчеркнуть общность истоков болезней. Отличия (в общетеоретическом, общебиологическом плане) заключаются в разных механизмах патологии, во временных параметрах: наследственные заболевания несут в себе следы нарушений адаптации в прошлом — в цепочке поколений, ненаследственные «приобретают» их заново.

Принципиально недалеко ушли и заболевания с наследственным предрасположением, и врожденные ненаследственные нарушения, и пороки развития. В первом случае, как уже говорилось выше, генетический изъян проявляется на фоне неблагоприятных воздействий, нередко — факторов риска. Во втором случае чаще имеют место дефекты в клетках, тканях (эмбриопатии), связанные с наличием патогенных факторов. Формирующемуся плоду может «помешать» состояние здоровья матери: болезни сердечно-сосудистой системы, болезни обмена (диабет), инфекционные агенты, различные интоксикации, радиация, химические вещества, наконец, алкоголь. Естественно, что наиболее раним человеческий зародыш на ранних стадиях, в эмбриональный период, когда больше опасность нанести вред нервной системе, сердцу, глазам, внутренним органам, костям и др.

Отсюда понятно значение охраны здоровья женщины, особенно при беременности, роль антенатальной профилактики — защиты ребенка до его рождения. Охраняя мать, мы тем самым гарантируем нормальное развитие будущих поколений.

Положение о том, что все заболевания — и наследственные, и ненаследственные — в общетеоретическом, принципиальном аспекте подчиняются единым законам, что у них единая природа и факторы риска, чрезвычайно важно и в практическом отношении: открывается возможность, уверенная перспектива их лечения, мало того — преодоления и профилактики. Из этого следует к тому же, что принципы лечения и профилактики тоже общие для всех заболеваний. Действительно, если обратиться к специальным трудам по медицинской генетике, то в них не изложено ничего неожиданного: здесь и введение в организм недостающих веществ (заместительная терапия), и выведение избыточных, и диетотерапия, и физиотерапия всех видов; здесь и меры по защите от ионизирующих излучений, от других химических и физических агентов, являющихся факторами риска, от патогенных микроорганизмов и еще многое, что используется из арсенала медицины.

Генетика стоит на пороге, так сказать, «прицельного» воздействия на мутантные гены. Все с большим успехом осваивается новейшая тактика «исправления» генов физическими (излучение), химическими и биологическими (вирусы и др.) методами. И вовсе не из области научной фантастики взят термин «генная хирургия », И уже реальна возможность создания здорового гена для замещения им патологического, вызывающего заболевание, о чем свидетельствуют современные достижения. В частности, сейчас научились выделять некоторые гены в чистом виде, находить способы получения их искусственным путем.

И все же, несмотря на общность принципов лечения, и профилактики, нельзя не сказать об известной специфике, касающейся прежде всего особенностей диагностики, выявления признаков и определения риска наследственных болезней. Чтобы установить это на ранних стадиях, расширяют практику генетического просеивания — скрининга. Путем клинических наблюдений, лабораторных анализов крови, мочи, с помощью специальных микробиологических, хроматографических исследований и т. п. у выборочных групп и всего населения (в первую очередь у новорожденных) ищут признаки наследственных болезней, а посредством генеалогических и других методов выявляют риск вероятных наследованных поражений. Для такого рода работы организуется генетическое консультирование. На основе опыта ряда стран составлены программы; пока еще они нацелены на поиск носителей наиболее распространенных болезней (не менее 1-случая на 50 тысяч человек). Но границы просеивания раздвигаются, что очень важно. Скрининг и консультирование сегодня перестают быть заботой только научных учреждений, во многих городах открываются генетические консультации, входящие в систему здравоохранения.

Перед генетиками-консультантами поставлены сложные задачи, однако самое ответственное и трудное — пренатальная диагностика, определение степени риска рождения детей с наследственной патологией, вплоть до тяжелых заболеваний (например, болезни Дауна, мукополисахаридозах, гемофилии А, муковисцидоза, экстродактилии, адреногенитального синдрома и др., в том числе несовместимых с жизнью). Медико-генетическая консультация при этом помогает принять супругам правильное, хотя нередко и мучительное решение — отказаться от возможности иметь ребенка. В коллективной монографии, написанной учеными нескольких социалистических стран, справедливо отмечается, что «к работникам генетических консультаций предъявляются большие требования, вытекающие из высоких целей медицины и гуманизма. Консультант-генетик должен быть опытным клиницистом, иметь практику оказания консультативной помощи, быть эрудированным генетиком и обладать большим человеколюбием для того, чтобы понять обратившегося и помочь ему»1.

Генетические обследования установили некоторые специфические условия и факторы риска возникновения наследственных болезней, учитывать которые нужно, наряду с общими, и в отношении других заболеваний с целью эффективной профилактики и для организации диспансерного наблюдения за подверженными риску или здоровыми — носителями мутантных генов, способных вызвать патологию у потомства. Имеются в виду, например, близкородственные браки. В таких семьях значительно больше больных детей, в несколько раз выше ранняя и вообще детская смертность, мертворождаемость. Особенно часты браки между двоюродными братьями и сестрами (в Европе и Северной Америке — примерно 1 процент), а среди их детей (на 50 процентов и более) часты различные нарушения здоровья. На протяжении ряда поколений держалась редкая тяжелая болезнь «королевская порфирия», которая передавалась в Ганноверской династии, династиях Стюартов, Гогенцоллериов. Она сопровождалась выделением порфилиногена с мочой (отсюда ее цвет портвейна), болями в животе, психическими расстройствами и пр. А Несравненно большую опасность представляют кровнородственные браки у изолированно живущих народностей и этнических групп, где это вошло в обычай. Родственники-супруги чаще, чем неродственники, могут быть носителями патологических генов; женщинам грозят самопроизвольные аборты, выкидыши; под ударом оказываются дети.

Развитие медицинской генетики, применение на практике ее методов, в том числе генеалогического, популяционного, скрининга и консультирования, помогают выявить распространенность заболеваний с наследственным предрасположением и опять-таки уточнить степень их факторов риска. Накоплены весьма убедительные наблюдения. Скажем, насчет шизофрении, маниакально-депрессивного психоза (МДП). Еще в начале нынешнего столетия выдающийся немецкий психиатр Э. Крепелин говорил о 80 процентах наследственной отягощенности МДП. С современной точки зрения, если болен один родитель, МДП передается 25—35 процентам детей, а если больны оба родители — 60—70 процентам. Предрасположенность усугубляется при наследственной отягощенности и другими заболеваниями, патологическими состояниями, из чего следует, что существуют еще какие-то факторы, повышающие вероятность появления МДП. Людям с меньшей долей предрасположенности достаточно психогенных и иных провоцирующих воздействий. Автор монографии о МДП Ю. Л. Нуллер по этому поводу пишет, что один из механизмов приступов депрессии «обусловлен истощением компенсаторных возможностей систем регуляции, которое вызвано чрезмерно длительным и интенсивным эмоциональным стрессом. Очевидно, в тех случаях, где имеется наследственная предрасположенность к депрессии (т. е. эндогенная слабость каких-то звеньев регуляторной системы), для возникновения заболевания требуется менее значительное воздействие стресса на эти звенья».

По сведениям ряда советских и зарубежных ученых, инсульты и внезапная смерть у тех, кто страдает гипертонической болезнью, бывают в 4—5 раз чаще, если есть отягощенная наследственность (такая же болезнь у родителей) ; число сердечно-сосудистых заболеваний среди родственников больных атеросклерозом вдвое больше в сравнении со здоровыми лицами-, наследственная отягощенность отмечена при бронхиальной астме (16 процентов случаев), шизофрении (40 процентов, если больны оба родителя), язве желудка и двенадцатиперстной кишки (8,5 процента) и т. д. Эти примеры взяты из книги академика Л. П. Бочкова «Генетика человека и наследственная патология»2. В ней же приведен обширный список из 12 групп болезней с наследственным предрасполоягением. Считаем, что его полезно воспроизвести.

Интересны содержащиеся в книге сводные данные о факторах риска наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением у представителей различных рас, народностей, этнических групп. Например, у ирландцев высокая наследственная предрасположенность к глаукоме и врожденным аномалиям нервной системы, у японцев — к незаращению верхней губы («заячья губа»), у жителей Африки—к туберкулезу, гипертонии, системной красной волчанке.

Итак, из множества факторов риска, способных вызвать заболевания и влиять на их течение, мы выбрали семь, которым придается наибольшее значение в современной, прежде всего хронической, патологии. Именно эти факторы, исходящие преимущественно из внешней среды и порожденные поведением человека, неблагоприятным для его здоровья, составляют основу сегодняшнего типа или профиля патологии — в большей степени определяют ее масштаб и структуру, заболеваемость и смертность населения экономически развитых стран. Если бы удалось сократить, а тем более ликвидировать указанный риск, существеннейшим образом снизилась бы общая и детская смертность, возросла средняя продолжительность жизни, человек приблизился бы к своим природным, видовым пределам, к своему могучему жизненному потенциалу, так нещадно и подчас неразумно растрачиваемому. Вот почему преодоление факторов риска должно было принести и принесло заметные результаты.

Читатель наверняка обратил внимание, что в названии большинства разделов, посвященных факторам риска, присутствуют слова «отравление», «загрязнение», «засорение»-Но даже там, где эти понятия не вынесены в заголовок, неизменно отмечается, что факторы риска приводят к нарушениям обмена, дисбалансу необходимых организму компонентов, чаще всего к интоксикации, отравлению или засорению избытком вредных веществ, которые, как правило, сегодня уже выявлены и определены. Последнее обстоятельство принципиально важно и для объяснения (теории) патологии, и Для выработки эффективных, научно обоснованных мер борьбы с факторами риска, о чем мы говорили, когда касались конкретных вредностей, и о чем еще речь впереди.

Мы, по существу, отвечали на вопрос, от чего зависит здоровье, хотя, как подчеркивалось, многое тут во власти человека. Даже наследственные факторы риска (если учесть, что наследственность — это передача через цепочку поколений внешнесредовых воздействий, а окружающую среду в немалой степени формирует, меняет сообразно своим потребностям человек) в конечном счете находятся в его руках. Значит, правильнее ставить вопрос так: не только от чего, но и от кого зависит здоровье. И конкретно, от чего непосредственно оно зависит. И здесь мы подходим к понятию «образ жизни».

← + Ctrl + →
«Психологическое загрязнение» Образ жизни и здоровье

Генетически зависимыми являются многие морфофункциональные признаки, определяющие спортивные способности человека и передающиеся по наследству от родителей к детям.

Специальный анализ типа наследования (доминантный, или рецессивный) спортивных способностей человека был проведен Л.П. Сергиенко (1993) в 163 семьях спортсменов высокого класса (15 МС, 120 МС международного класса, 28 заслуженных МС -победителей и призеров Олимпийских игр, чемпионатов мира, Европы и СССР).

Оказалось, что чаще всего (66,26%) высокие достижения отмечались в «смежных» поколениях: дети -родители. При этом не было «пропусков» поколений (как в случае рецессивного типа наследования). Отсюда было сделано предположение о доминантном типе наследования.

Было установлено, что у родителей, братьев и сестер - выдающихся спортсменов - двигательная активность значительно превышала уровень, характерный для обычных людей в популяции. Физическим трудом или спортом занимались 48,7% родителей, в большей мере отцы (29,71%), чем матери (18,99%); более активными были братья (79,41%), чем сестры (42,05%).

У спортсменов-мужчин не было ни одного случая, когда бы мать занималась спортом, а отец - нет. У выдающихся спортсменов было гораздо больше родственников мужского пола, чем женского; родственники-мужчины имели более высокую спортивную квалификацию, чем родственницы-женщины.

Таким образом, у мужчин-спортсменов двигательные способности передавались по мужской линии.

У женщин-спортсменок спортивные способности передавались преимущественно по женской линии.

Выдающиеся спортсмены были преимущественно младшими и рождались, как правило, в семьях с двумя (44,79%) или тремя (21,47%) детьми.

Имеется особая закономерность семейного сходства в выборе спортивной специализации. По данным Л.П. Сергиенко (1993), наибольшее сходство выявлено в выборе занятий борьбой (85,71 %), тяжелой атлетикой (61,11 %) и фехтованием (55,0%); наименьшее - в предпочтении баскетбола и бокса (29,4%), акробатики (28,575) и волейбола (22,22%). В.Б. Шварц (1972, 1991) сообщал о высокой степени семейной наследуемости в лыжном спорте (78%) и беге на короткие дистанции (81%).

Для спортивного отбора детей (особенно на первых его этапах) важное значение приобретают те детерминирующие успешность спортивной деятельности факторы, которые в наибольшей мере лимитированы наследственностью и носят консервативный характер. Это и понятно, так как любой успешный прогноз возможен лишь в том случае, если в основу его положены какие-то стабильные, предсказуемо развиваемые факторы

Один из таких факторов - это конституциональное строение тела, его антропометрические данные. Причем наибольшее влияние наследственность оказывает на продольные размеры тела (длина туловища, верхних и нижних конечностей и др.), меньшее - на широтные размеры (ширина таза, бедер, плеч) и еще меньшее на объемные размеры (обхват запястья, бедра, голени и др.).

Несколько меньшая наследуемость поперечных (широтных) и объемных размеров по сравнению с продольными может объясняться достаточно большой вариативностью жирового компонента. Так, в возрасте от 11 до 18 лет этот компонент, в значительной мере определяющий телосложение, изменяется на 43,3% (а после 18 - еще больше), в то время как безжировой - лишь на 7,9%.

Таким образом, наиболее надежными показателями телосложения являются рост и другие продольные размеры тела. В тех видах спорта, где рост имеет большое значение, этот показатель может использоваться как один из основных уже на стадии первичного отбора.

Считается также, что перспективным критерием спортивной пригодности является величина безжировой, или активной, массы тела, наиболее просто определяемая по размеру кожно-жировых складок в 10 точках тела с помощью специального прибора - калиперметра. Использование этого показателя обусловлено тем, что СТ человека в значительной мере определяется наличием (соотношением) безжирового и жирового компонентов.

Наряду с конституцией тела наиболее генетически обусловленные признаки - это, как уже отмечалось, основные свойства нервной системы, в значительной мере определяющие психический склад личности, ее темперамент, характер. Наследуемые от отца или матери такие характеристики нервной системы, как подвижность, динамичность и уравновешенность, практически не меняются на протяжении всей жизни. Поэтому в тех видах спорта, в которых то или иное свойство нервной системы (или комплекс свойств) имеет определяющее значение, оно может быть достаточно надежным при определении спортивной пригодности. К сожалению, на практике эти признаки практически не используются.

Выносливость - физическое качество, имеющее большое значение не только в циклических, но и во многих других видах спорта; в определенной мере базовое для развития других физических способностей.

До сих пор распространено мнение, что если, например, для развития быстроты нужны природные задатки, то выносливость можно развить у любого человека, нужны лишь систематические направленные тренировки. Экспериментальные данные показывают, что это не так. Оказывается, что высоких результатов на стайерских дистанциях можно добиться лишь при наличии определенной наследственности. Установлено, что максимальное потребление кислорода (МПК), как основной критерий оценки аэробной выносливости, находится в пределах, определяемых индивидуальным генотипом. Повышение МПК в процессе самой совершенной тренировки не превышает 20-30% от исходного уровня. Таким образом, МПК (как интегральный показатель работоспособности всех систем, обеспечивающих организм кислородом) является одним из основных признаков, определяющих выбор видов спорта, требующих проявления максимальной аэробной выносливости. Поэтому данный показатель может быть столь надежен при выборе спортивной специализации.

Другим генетически обусловленным показателем потенциала развития аэробной выносливости является состав мышечных волокон. Доказано, что в составе мышц человека имеются так называемые «быстрые» и «медленные» волокна (названия волокон обусловлены различием времени их сокращения). Спортсмен (в зависимости от преобладания тех или иных) способен добиться успеха в «быстрых» или «медленных» видах спорта. Тренировка же не меняет этого соотношения. Поэтому состав мышц может являться достоверным признаком при определении спортивной пригодности уже начинающего спортсмена (у высококвалифицированных стайеров количество «медленных» волокон достигает 85-90%, «быстрых» - только 10-15%).

Учитывая, что определение состава мышц требует достаточно сложного лабораторного оборудования и соответствующей квалификации специалиста, на практике наиболее широко используется показатель МПК. С МПК достаточно надежным признаком аэробной выносливости является физическая работоспособность, определяемая тестом PWC (физическая работоспособность). Определение физической работоспособности с помощью этого теста основано на двух хорошо известных физиологии мышечной деятельности фактах:

учащение ЧСС прямо пропорционально интенсивности (мощности) выполняемой работы;

степень учащения ЧСС обратно пропорциональна способности спортсмена к выполнению мышечной работы данной мощности. Из этого следует, что ЧСС при мышечной работе может быть использована в качестве надежного критерия определения выносливости.

Следует отметить, что при определении работоспособности детей младшего школьного возраста ЧСС 170 уд./мин (при проведении PWC) порой является нереальной, поэтому с этим контингентом можно использовать PWC (то есть мощность работы определяется при ЧСС 150 уд./мин). Измеряется PWC в Вт или кг/мин.

Нельзя также не обратить внимание на то, что тест PWC может рассматриваться как идентичный тесту МПК только при низких и средних показателях. При максимальных же проявлениях выносливости тест PWC не может полностью заменить прямого измерения МПК.

Речь шла о наследуемости аэробной выносливости, но оказывается, что анаэробный механизм обеспечения мышечной деятельности также испытывает значительное влияние генетических факторов. Коэффициент наследуемости этого механизма, согласно данным большинства исследователей, составляет от 70 до 80%. Более того, многие авторы указывают, что наследуемость анаэробной работоспособности может составлять до 90% и выше. Основным же показателем анаэробной работоспособности, как уже говорилось, является максимальный кислородный долг (МКД).

Хорошо известно, что анаэробная работоспособность в значительной мере определяет не только выносливость, проявляемую в относительно непродолжительной, но очень интенсивной работе, но и лежит в основе такого качества, как быстрота. Следовательно, исходя из анаэробного обеспечения энергией мышечной деятельности, связанной с проявлением быстроты, данное физическое качество чаще носит наследственный характер. Индивидуальные различия в проявлении быстроты связываются также с особенностями нервной системы, которые, как уже неоднократно говорилось, также в основном генетически обусловлены.

Быстрота в значительной мере - наследуемое качество. У лиц, расположенных к спринту, количество «быстрых» волокон, как отмечалось, составляет 80-85%, «медленных» - лишь 15-20%.

Наследственная предрасположенность обнаруживается также в проявлении быстроты реакции, показатель развития которой может с большой степенью надежности использоваться при отборе для занятий видами спорта, отчетливо требующими проявления данного качества (например, вратарь в футболе, хоккее, ручном мяче и др.).

В меньшей степени, чем выносливость и быстрота, наследственностью обусловлена сила. Но здесь важно отметить, что относительная сила мышц (сила на1 кгвеса) подвержена генетическому контролю и может использоваться в качестве критерия при отборе для занятий видами спорта, требующими проявления этого качества.

Достаточно надежным критерием вследствие генетической обусловленности является и взрывная сила мышц (проявляемая, в частности, при выполнении прыжков с места).

Абсолютная же сила обусловлена преимущественно средовыми влияниями, поддается тренирующему воздействию и не может считаться критерием при определении спортивной пригодности.

Гибкость, следующее кондиционное физическое качество, также генетически обусловлена и может использоваться как надежный показатель при определении спортивной пригодности (прежде всего в технически сложных видах спорта).

Считается, что для девочек влияние наследственности на гибкость более характерно, чем для мальчиков.

В отношении координационных способностей (фактора, оказывающего определяющее влияние на становление спортивной техники) следует сказать, что они также чаще обусловлены наследственным влиянием. Объясняется это тем, что в большинстве координационных проявлений определяющее значение имеют свойства нервной системы, которые генетически предопределены

Таким образом, можно сделать вывод о том, что влияние наследственных факторов на проявление индивидуальных способностей к тому или иному виду спорта чрезвычайно велико и найти «свой» непросто. Понятно, что с генетической точки зрения спортивный талант - явление довольно редкое. Большинство людей показывают в спорте результаты, близкие к средним, а лиц, не способных это делать, равно как и лиц, способных показать результаты, значительно превышающие средние, очень мало

Если рассматривать спорт высших достижений, то такое распределение, обусловленное наследственностью, может породить пессимизм у многих желающих заниматься. Но то, что большинство людей могут достичь средних (и около средних) показателей в спорте, должно быть стимулом для занятий спортом в детском и подростковом возрасте.

Многие наследственные признаки, в том числе определяющие спортивную пригодность, передаются и от более дальних предков (не только от родителей). Этим-то в первую очередь и можно объяснить то, что не все одаренные в спортивном отношении родители имеют одаренных детей.

Наиболее актуальные проблемы спортивной генетики

Исследование факторов риска внезапной смерти и повышенного тромбообразования

В настоящее время наиболее значимой с точки зрения здоровья имеет своевременная профилактики социально значимых заболеваний сердечно-сосудистой системы, особенно системы свертывания крови .

Согласно материалам 117 сессии Всемирной организации здравоохранения от 8 декабря 2005 года (EB117/28) даны и утверждены рекомендации по проведению и целесообразности анализа мутации в гене F 5 (FV ) – Leiden (1691G>A (Arg506Gln), измененный продукт которого является одним из ключевых звеньев патогенеза венозного тромбоза, последствия которого могут привести к летальному исходу (к примеру, внезапной смерти от тромбоэмболии). Лейденская мутация сопряжена с 3-7 кратным увеличением риска тромбообразования. Риск тромбообразования у носителей Лейденовской мутации может возрастать при наличии ряда провоцирующих факторов, таких как хирургические вмешательства , длительная иммобилизация, травмы , у женщин - прием оральных контрацептивов или гормональная терапия. Стоит отметить, что и без того высокий риск тромбозов обусловленный мутацией Лейден, значительно возрастает при наличии дополнительных генетических дефектов, приводящих к повышенному тромбообразованию.

Так, например, присутствие сразу двух мутаций (фактор 5 Лейден и протромбин 20210G>A) увеличивает риск тромбоза в несколько раз по сравнению с носителями изолированных мутаций, также риск тромбоза значительно увеличивается при наличии одновременно мутации фактора 5 Лейден и полиморфизма MTHFR 677С>Т . Поэтому: для раннего выявления патологии, своевременной профилактики и возможно решения вопроса о занятиях профессиональным спортом - необходима информация о генетических механизмах в развитии нарушений всей свертывающей системы крови

В случае выявления генетических нарушений, на основании полученных результатов генетических анализов, рекомендуется индивидуальный подход к допуску занятиям спортом после дополнительного обследования (биохимия , иммунология , инструментальный анализ и т. п.). В качестве профилактических мер рекомендовано обращение за специализированной консультацией к врачу кардиологу и гематологу , проведение развернутой коагулограммы с прицельным анализом на АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время), фибриноген, протромбин, МНО (международное нормализованное отношение), агрегацию тромбоцитов, тромбиновое время в спокойном состоянии и сразу после тренировочной нагрузки . Соблюдение данных рекомендаций позволит существенно снизить риск развития приведенных выше заболеваний и улучшить качество жизни спортсмена.

Генетика артериальной гипертензии.

Другими важными генами для исследования являются гены, продукты которых регулируют артериальное давление . Анализ данных генов позволит выявить риск развития артериальной гипертензии, и в соответствии с этим разработать профилактическую схему обследования, проводить систематический мониторинг АД, разработать соответствующие рекомендации, что позволит в дальнейшем исключить риск развития данного заболевания. Анализ этих генов имеет ключевое значение с точки зрения спортивного отбора (спринтер-стайер).

Генетика липидного спектра. Исследования, направленные на оптимизацию и индивидуализацию тренировочного процесса.

Благодаря изучению генов метаболизма и энергетического обмена можно корректировать тренировочный процесс с учетом индивидуальных особенностей. Анализ этих генов позволяет прогнозировать скорость переключения с аэробного на анаэробный метаболизм, особенности расщепления жиров и углеводов. На основании этих данных, также можно строить индивидуальные схемы спортивного питания для лучшего усвоения его компонентов. Наличие мутаций в генах, отвечающих за интенсивность метаболизма жирных кислот, может оказать существенное влияние на эффективность применения липидных добавок. Например, наличии G аллели гена PPARA рекомендовано применение как липидных, так и углеводных добавок, т. к. метаболизм жиров и углеводов будет не нарушен. При наличии C аллели гена PPARA, желателен отказ от применения липидных добавок, в связи со снижением метаболизма жиров, и преимущественное применение углеводных добавок.

Исследование генов для спортивного отбора.

Исследование генов, продукты которых регулируют строение поперечнополосатой мышечной ткани направлено на более грамотное определение с приоритетным видом нагрузок, индивидуальный подход к тренировочному процессу, оптимизации времени тренировки, для достижения наиболее высоких результатов, с учетом особенностей мышечных волокон, а так же интенсивности энергетических процессов в них.

Для подготовки к соревнованиям имеет значение тестирование генов, связанных с контролем резервных возможностей организма . При наличии мутаций в этих генах увеличивается риск хронизации и рецидивирования терапевтической патологии, снижаются резервные возможности организма.

Генетика метаболизма костной и соединительной ткани.

С точки зрения восстановления после травм, а также с целью профилактики переломов (особенно у девушек и женщин) имеет значение тестирование генов метаболизма костной и соединительной ткани .

Исследование генетических маркеров мотивации (психогенетика).

Изучение генов нейромедиаторов позволит судить о нервно-психической и стрессорной устойчивости спортсменов, а так же об их тяге к занятиям спортом.

"Генетическая диета" и фармакогенетика в спорте.

Не меньшее значение имеет и исследование генов, продукты которых регулируют биотрансформацию лекарств, биодобавок и пищи . Исследование мутаций в них позволяет уже сейчас индивидуально подобрать дозу препарата, исключить определенные виды лекарств и питания, грамотно выбрать биодобавки и восстанавливающие вещества.

Этногеномные исследования.

Отдельное направление составляет этногеномные исследования – исследования, учитывающие особенности каждого конкретного региона, народа, закрепленные на генетическом уровне

Этика генетического тестирования в спорте.

Необходимо подчеркнуть, что участие в любом генетическом тестировании должно быть добровольным. Тем не менее, достаточно деликатным остается вопрос, когда и как предоставлять тестируемому негативную информацию о его здоровье. Желательно, чтобы эту задачу решал врач-генетик или врач-психолог. Возможно, в определенных случаях выдача такой информации, учитывая особенности психики пациента, может быть задержана. В соответствии с теми же рекомендациями, результаты генетического тестирования должны предоставляться тестируемому, если они важны для его здоровья, здоровья членов его семьи и родственников.